DIAGNOSTICUL DE CARDIOMIOPATIE DETERMINATĂ DE AMILOIDOZA DE TIP TRANSTIRETINĂ (ATTR-CM)
DESCOPERIŢI INVESTIGAŢIILE CARE VĂ POT AJUTA SĂ DIAGNOSTICAŢI ATTR-CM
ROLUL SCINTIGRAFIEI NUCLEARE, BIOPSIEI ENDOMIOCARDICE (EMB) ŞI A TESTĂRII GENETICE ÎN STABILIREA DIAGNOSTICULUI DE ATTR-CM
NON-INVAZIV - Scintigrafia
- Scintigrafia nucleară cu 99mTc-PYP/99mTc-DPD/99mTc-HMDP evidențiază captarea miocardică specifică în amiloidoza cardiacă, datorită afinității radiotrasorilor osoși pentru amiloid.1,3
- Imaginile achiziţionate prin scintigrafie planară şi prin tehnica SPECT trebuie examinate şi interpretate prin metode de evaluare vizuală şi semi-cantitativă3, 4
INVAZIV - Biopsia endomiocardică
- Examen histopatologic: coloraţie roşu de Congo pozitivă şi birefringenţă “verde-măr” în lumină polarizată.5
TESTAREA GENETICĂ
- Utilizată pentru a determina dacă boala a apărut pe fond ereditar din cauza unei mutaţii la nivelul genei TTR2
STABILIREA DIAGNOSTICULUI DE ATTR-CM
Urmăriţi modul în care stabileşte diagnosticul de ATTR-CM un medic cardiolog
În episoadele anterioare, d-nul Dr.Detectiv a primit cazul unui pacient. Acesta suspecta prezenţa ATTR-CM bazându-se pe anumite semne şi simptome. Urmăriţi ce se întâmplă în continuare.
UTILIZAREA SCINTIGRAFIEI ÎN STABILIREA DIAGNOSTICULUI DE ATTR-CM
Stabilirea diagnosticului de ATTR-CM cu ajutorul scintigrafiei necesită cuantificarea captării trasorului radioactiv 99mTc-PYP*/99mTc-DPD/99mTc-HMDP la nivelul miocardului. Imaginile achiziţionate prin scintigrafie planară şi prin tehnica SPECT trebuie examinate şi interpretate utilizând metode de evaluare vizuală şi semi-cantitativă.3, 4
- Explorarea imagistică SPECT este necesară în studiile care evidenţiază captarea miocardică pe imagini planare, deoarece poate ajuta la diferenţierea acesteia de captarea la nivelul depozitelor de sânge şi structurilor osoase suprapuse.3,4
- Un studiu internațional, multicentric privind scintigrafia, realizat în centrele de excelență pentru amiloidoză, a demonstrat specificitatea 100 % pentru ATTR-CM prin utilizarea gradului vizual 2 sau 3 cu testare concomitentă pentru a exclude AL1
Cuantificarea captării trasorului radioactiv la nivelul miocardului5
- În practica clinică se utilizează atât evaluarea vizuală cât şi evaluarea semi-cantitativă a captării trasorului:3
Stabilirea diagnosticului
- Rezultatele unui studiu sugerează că diagnosticul de ATTR-CM poate fi stabilit cu certitudine cu ajutorul scintigrafiei atunci când sunt îndeplinite următoarele criterii1:
UN ALGORITM DE DIAGNOSTIC
PENTRU PACIENŢII CU SUSPICIUNE DE ATTR-CM1,6,10,11
Mai jos vă prezentăm o propunere de algoritm care să vă ajute în procesul de diagnosticare a ATTR-CM suspicionate
Adaptat după J Card Fail, 22/12, Brunjes DL, Castano A, Clemons A, Rubin J, Maurer MS, Transthyretin cardiac amyloidosis in older Americans, 996-1003, 2016, with permission from Elsevier si dupa ref 1,6,10,11.
*Dacă există în continuare un grad înalt de suspiciune clinică a amiloidozei cardiace, în pofida rezultatelor negative ale scanării cu 99mTc-PYP*/99mTc-DPD/99mTc-HMDP, trebuie luată în considerare efectuarea unei biopsii endomiocardice pentru evaluarea altor tipuri de cardiomiopatie infiltrativă (de exemplu, AL).
†Cunoscută şi ca ATTR variant.8
