SUSPICIUNEA DE CARDIOMIOPATIE DETERMINATĂ DE AMILOIDOZA DE TIP TRANSTIRETINĂ (ATTR-CM)

ATTR-CM se asociază cu simptome de insuficiență cardiacă.1 Aflaţi cum să recunoașteți indiciile pentru diagnostic

Descarca

SEMNELE PREZENTE, DAR GREU DE RECUNOSCUT PENTRU SUSPICIUNEA DE ATTR-CM

ATTR-CM este adesea diagnosticată cu întârziere sau rămâne nedepistată. Evaluările de rutină pentru insuficiență cardiacă, precum ecocardiografia sau electrocardiograma (ECG), corelate cu investigaţii imagistice avansate, pot ajuta la identificarea indiciilor care să ne îndrume pe pista diagnosticului corect. Prin creșterea vigilenței față de indiciile ce declanşează suspiciunea de ATTR-CM, puteţi identifica pacienţii care necesită teste suplimentare pentru stabilirea diagnosticului.1-4

magnify-glass

AVEŢI ÎN VEDERE URMĂTOARELE SEMNE CLINICE, ÎN SPECIAL DACĂ APAR ÎN COMBINAŢIE, CARE RIDICĂ SUSPICIUNEA DE ATTR-CM ŞI NECESITĂ INVESTIGAŢII SUPLIMENTARE

HFpEP

insuficiență cardiacă cu fracţie de ejecţie prezervată, de regulă la pacienţi cu vârsta de peste 60 de ani5-7

  • În ATTR-CM, funcţia diastolică este afectată de depozitele de amiloid din miocard, care determină îngroşarea şi rigidizarea ventriculilor şi implicit debitului cardiac. Abia în stadiile mai avansate de evoluţie a ATTR-CM survine scăderea fracţiei de ejecţie8, 9
  • Indiciile imagistice, precum reducerea strainului longitudinal cu sparing pe segmentul apical, pot creşte suspiciunea clinică1, 9

CLICK AICI PENTRU EXEMPLE DE INDICII LA EXAMENUL IMAGISTIC AL DEFORMĂRII MIOCARDICE

INTOLERANŢĂ

la terapiile standard pentru insuficiență cardiacă, de exemplu, iECA/BRA şi beta-blocante11

  • La aceşti pacienţi poate apărea o scădere a debitului cardiac, care poate conduce la hipotensiune arterială. În consecinţă, aceştia pot dezvolta intoleranţă la tratamentele ce vizează scăderea tensiunii arteriale.11

iECA, inhibitori a enzimei de conversie a angiotensinei; BRA, blocanți ai receptorilor de angiotensină.

DISCORDANŢĂ

între voltajul QRS pe ECG şi
grosimea peretelui ventriculului stâng (VS)12, 13

  • O caracteristică clasică a ATTR-CM evidenţiată de ECG este discordanţa dintre voltajul QRS raportat la masa VS7
  • Amplitudinea voltajului QRS nu reflectă creşterea în grosime a peretelui VS, deoarece aceasta din urmă este cauzată de depunerile extracelulare de amiloid şi nu de hipertrofia miocitelor cardiace1
    • Absenţa unui voltaj QRS scăzut nu exclude însă diagnosticul de amiloidoză, deoarece prezenţa voltajului scăzut este variabilă în funcție de etiologiile amiloidozei cardiace12, 14-17

ECG şi ecocardiografia care evidenţiază discordanţa dintre voltajul QRS în derivaţiile membrelor şi gradul de îngroşare a peretelui VS la un pacient cu amiloidoză cardiacă25

discordance_image

discordance_image

Adaptare cu permisiunea BMJ Publishing Group Limited. [Heart, Grogan M, Dispenzieri A, Gertz MA, 103, 1065-1072, 2017]

DIAGNOSTICUL

de sindrom de tunel carpian,
stenoză a canalului vertebral, ruptura tendonului bicepsului și/sau artroplastia șoldului/genunchiului18-21

  • Sindromul de tunel carpian şi stenoza canalului vertebral lombar sunt adesea prezente în ATTR-CM din cauza depozitelor de amiloid acumulate în aceste zone7, 18, 19
  • În numeroase cazuri, sindromul de tunel carpian bilateral din ATTR-CM precede cu câţiva ani manifestările cardiace.7, 19
ECOGRAFIE

care evidenţiază îngroşarea
peretelui VS12

  • Creşterea grosimii peretelui VS fără o etiologie clară (de exemplu: hipertensiune) trebuie să ridice suspiciunea de amiloidoză cardiacă3

Ecocardiograma transtoracica care evidenţiaza îngroşarea peretelui VS

Secţiune parasternală ax lung5

parasternal-long-axis

Reproducere după González-López E, Gallego-Delgado M, Guzzo-Merello G, et al. Wild-type transthyretin amyloidosis as a cause of heart failure with preserved ejection fraction. Eur Heart2015;36(38):2585-2594, by permission of Oxford University Press and the European Society of Cardiology

Secţiune parasternală ax scurt9

parasternal-short-axis

Reproducere după Trends Cardiovasc Med, 28/1, Siddiqi OK, Ruberg FL, Cardiac amyloidosis: an update on pathophysiology, diagnosis, and treatment, 10-21, 2018, with permission from Elsevier.

NEUROPATII

inclusiv disfuncții ale sistemului nervos vegetativ, inclusiv simptome gastrointestinale sau pierdere inexplicabilă în greutate23

  • Tulburările gastrointestinale neurovegetative includ diareea şi constipaţia23
  • Hipotensiunea ortostatică cauzată de disfuncţia sistemului nervos vegetativ este un alt simptom posibil în ATTR-CM23

INDICIILE CLINICE ASCUNSE (HIDDEN) ALE PREZENŢEI ATTR-CM

În primul episod, un coleg l-a rugat pe Dr. Detectiv să îl ajute într-un caz dificil. Urmăriţi acest episod pentru a afla cum anumite semne şi simptome vă pot orienta în detectarea ATTR-CM

 

ALTE CONSIDERENTE ESENŢIALE

Există şi alte semne/simptome suplimentare care ar putea indica prezenţa amiloidozei cardiace şi a ATTR-CM, printre care:

  • Imagistica deformării cardiace care relevă sparing pe segmentul apical sau prezervare apicală1(Click aici pentru exemplificare)
    • Deformarea longitudinală observată pe ecocardiografie este redusă în segmentele medii şi bazale; cu toate acestea, se observă valori normale ale elongării pe segmentul apical, care este prezervat sau “cruțat”1, 9, 24
  • Ruptura de tendon biceps în antecedente20
  • Diagnostic de cardiomiopatie hipertrofică24
  • Aritmii cardiace precum fibrilaţia atrială (cea mai frecventă) şi anomalii de conducere, care pot necesita instalarea unui pacemaker12, 13, 24
  • Stenoza aortică (SA) şi ATTR-CM pot surveni la pacienții vârstnici, în special la cei cu SA cu debit redus/gradient redus6
  • Artroplastie de şold şi genunchi21

 

EXEMPLE IMAGISTICE ALE DEFORMĂRII CARDIACE CU SPARING APICAL

Prezervare apicală a deformării longitudinale (denumită frecvent sparing apical sau crutare apicală)1

ex-apical-sparing

Reproducere după Can J Cardiol, 32/9, Narotsky DL, Castaño A, Weinsaft JW, Bokhari S, Maurer MS, Wild-type transthyretin cardiac amyloidosis: novel insights from advanced imaging, 1166.e1-1166.e10, 2016, cu permisiunea Elsevier.

Secțiune cu imagine tip “bull’s eye” a deformării longitudinale cu sparing apical. Acest model este adesea denumit aspect de „cireaşa pe tort”1

ex-cherry-on-top

Reproducere după Can J Cardiol, 32/9, Narotsky DL, Castaño A, Weinsaft JW, Bokhari S, Maurer MS, Wild-type transthyretin cardiac amyloidosis: novel insights from advanced imaging, 1166.e1-1166.e10, 2016, cu permisiunea Elsevier.