Înţelegerea cardiomiopatiei din amiloidoza de tip transtiretină (ATTR-CM)

Amiloidozele sunt un grup de boli în care fibrile de amiloid se depozitează în spațiile extracelulare ale diferitelor organe, ceea ce duce la instalarea progresivă a disfuncției organelor.1,2 Fibrilele de amiloid se fomează prin agregarea proteinelor pliate greșit. Cele mai comune fibrile de amiloid care se pot infiltra în inimă și duc la amiloidoză cardiacă1 sunt imunoglobulinele cu lanțuri ușoare (AL) și cele din transtiretină (ATTR).2-5

Cele mai frecvente tipuri de amiloidoză cardiacă

Amiloidoza ATTR1,5

Amiloidoza AL1,5

Amiloidoza de tip transtiretină, tipul sălbatic (wATTR)1,5

Amiloidoza de tip transtiretină, tipul ereditar1,5

Cunoscută şi ca ATTR variant1,5
Aflaţi mai mult

Este importantă diferențierea clinică între ATTR (amiloidoza de tip transtiretină) și AL (amiloidoza cu lanțuri ușoare), deoarece au un parcurs clinic diferit1,5.

CARDIOMIOPATIA DIN AMILOIDOZA DE TIP TRANSTIRETINĂ: TIP SĂLBATIC (wtATTR) VERSUS TIP EREDITAR (hATTR)

Cardiomiopatia din amiloidoza de tip transtiretină, tipul sălbatic (wtATTR-CM), este o boală idiopatică și nu este considerată o boală ereditară.1,6 Se consideră că majoritatea cazurilor de ATTR-CM sunt de tip sălbatic.7,8

Amiloidoza de tip transtiretină, tipul ereditar (hATTR)* apare din cauza unei mutații în gena TTR1 (aflați mai mult). Semnele și simptomele clinice ale bolii nu apar la toți pacienții care au o mutație la nivelul genei TTR.1

*Cunoscută și ca ATTR variant.1

Cardiomiopatia din amiloidoza de tip transtiretină, tipul sălbatic (wtATTR-CM)

DENUMITĂ ȘI6

  • amiloidoză cardiacă senilă
  • amiloidoza sistemică senilă
  • amiloidoza asociată vârstei

TIPOLOGIA PACIENTULUI

Men
  • Rasă: predominant caucaziană8
  • Pacienţi preponderent de sex masculin6, 9-11
  • Debut al simptomelor în general după vârsta de 60 de ani9
  • Insuficienţă cardiacă6, 10, 11
  • Aritmii cardiace,
    în special fibrilaţie atrială3, 6, 10, 11
  • Sindrom de tunel carpian12-14

PROGNOSTIC

  • Supravieţuire mediană: ≈3,5 ani6, 11, 15

Cardiomiopatia din amiloidoza de tip transtiretină, tipul ereditar (hATTR-CM)

Denumită şi:

  • amiloidoză ATTR variant (ATTRv)1, 10
  • amiloidoză ATTR mutantă10
  • amiloidoză ereditară10
  • cardiomiopatie determinată de amiloidoză familială16

TIPOLOGIA PACIENTULUI

men women
  • Pacienţi de sex masculin şi feminin10
  • Simptomele pot debuta de la vârsta de 50-60 de ani17*
  • Insuficienţă cardiacă10
  • Simptome neurologice (periferice şi vegetative)10
  • Simptome gastro-intestinale10, 17
  • Sindrom de tunel carpian bilateral în antecedente10

*Vârsta de debut variază în funcție de mutația cauzatoare

PROGNOSTIC

  • Supravieţuire mediană: ≈2-3 ani3

SE CONSIDERĂ CĂ MAJORITATEA CAZURILOR DE ATTR-CM SUNT DE TIP SĂLBATIC (wtATTR)8

RECUNOAŞTEREA ATTR-CM

Faceţi cunoştinţă cu Dr. Detectiv, medic cardiolog specializat în diagnosticarea cazurilor clinice dificile. Urmăriţi parcursul investigaţiei, de la prima suspiciune la momentul stabilirii diagnosticului de ATTR-CM pentru pacientul său.

 

TABLOUL CLINIC AL ATTR-CM
(CARDIOMIOPATIA DIN AMILOIDOZA DE TIP TRANSTIRETINĂ) LA PACIENŢII CU ATTR DE TIP SĂLBATIC (wtATTR) ŞI EREDITAR (hATTR)

Pacienţii cu cardiomiopatie determinată de wtATTR şi hATTR* se prezintă cu insuficiență cardiacă şi alte simptome la nivel cardiac.4,7,8,10,17-20
În imaginea de mai jos sunt ilustrate alte semne şi simptome frecvente.

SEMNE ŞI SIMPTOME FRECVENTE ÎN CARDIOMIOPATIA DETERMINATĂ DE AMILOIDOZA DE TIP TRANSTIRETINĂ, DE TIP SĂLBATIC (wtATTR) ŞI DE TIP EREDITAR (hATTR)ATTR-CM8, 10, 18, 19*

Attr bodies
wtattr hattr

STC=sindrom de tunel carpian; GI=gastro-intestinale; HFpEF=insuficiență cardiacă cu fracţie de ejecţie păstrată (heart failure with preserved ejection fraction)

*Cunoscută și ca ATTR variant.1

CARDIACE4,19

  • Fatigabilitate
  • Dificultăţi de respiraţie
  • Edeme
  • Aritmii
  • HFpEF
  • Stenoză aortică

ŢESUTURI MOI7,19

  • Stenoza canalului vertebral lombar
  • Ruptura tendonului bicepsului

GI4,19

  • Diaree
  • Constipație
  • Greaţă
  • Saţietate precoce
  • Scădere ponderală neintenționată

NEUROLOGICE4,19

  • Sindrom de tunel carpian
  • Neuropatie periferică
  • Hipotensiune ortostatică
  • Stare de slăbiciune

STC, sindrom de tunel carpian; GI, gastro-intestinale; HFpEF, insuficiență cardiacă cu fracţie de ejecţie
păstrată (heart failure with preserved ejection fraction).

*Cunoscută și ca ATTR variant.1

ATTR-CM

ESTE O CAUZĂ SUBDIAGNOSTICATĂ A INSUFICIENŢEI CARDIACE7 ÎN SPECIAL A INSUFICIENŢEI CARDIACE CU FRACŢIE DE EJECŢIE PĂSTRATĂ (HFpEF)20,21

În cadrul a 2 studii clinice au fost identificate depozite de amiloid specifice wtATTR la nivel cardiac la 13%-17% dintre pacienţii vârstnici cu HFpEF.20,21

  • Într-un studiu derulat în afara SUA care a inclus 120 de pacienţi cu HFpEF şi vârsta de 60 de ani sau peste, prezenţa wtATTR a fost confirmată la 13% (13,3%; IÎ 95%: 7,2-19,5) dintre pacienţi20
  • Într-un studiu derulat în SUA care a inclus 240 de pacienţi decedaţi supuşi autopsiei, dintre care 109 aveau HFpEF, au fost depistate depozite de wtATTR la nivel cardiac la 17% dintre pacienţi21

Indicii pentru recunoaşterea bolii şi evitarea unui diagnostic greşit. Aflaţi care sunt indiciile

SECŢIUNEA URMĂTOARE:

Identificarea semnelor de ATRR-CM
(cardiomiopatia din amiloidoza de tip transtiretină)